Школа родителей

Вход/Регистрация Войти

Школа родителей

«Ассоциация по содействию больным с синдромом Ретта» собирает средства на создание специальной «Школы родителей»

O

Olga Timutsa

Синдром Ретта представляет собой редкое генетическое заболевание, из-за которого здоровые, казалось бы, дети (как правило, девочки) внезапно перестают ходить, говорить и понимать окружающих. Совсем недавно ребёнок был жизнерадостным и с увлечением познавал окружающий мир, как его настигает тяжелейшее заболевание, противоядие от которого пока не найдено. 

Родители, оставаясь один на один с проблемой, не знают, как быть, впадают в шоковое состояние, уходят в глубокую депрессию. Нередки ситуации, когда семьи распадаются из-за конфликтов, проистекающих из отсутствия взаимопонимания между мужем и женой на фоне боли и страданий любимого ребёнка.  «Ассоциация по содействию больным с синдромом Ретта» начала сбор средств на создание «Школы» для родителей, которая будет помогать родителям и опекунам детей, страдающих редкими заболеваниями, справляться с депрессивным состоянием, приспосабливаться к жизни в условиях, когда ребёнок будет не как все, решать многочисленные проблемы, связанные с оформлением документов, выпиской лекарств. Кроме любящих родителей, детям не на кого рассчитывать. Нельзя допустить того, чтобы их единственная опора в жизни оказывалась в состоянии безысходности. Особенность синдрома Ретта такова, что его возникновение можно сравнить с игрой в лотерею. Пагубная мутация может затронуть ребёнка любых, даже самых здоровых родителей. Никто не имеет гарантий, что такое не произойдёт с его детьми либо внуками. 


Смета

Приезд семей на «Школу» 1,170,000 руб.
Койко-место в хосписе 315,000 руб.
Питание участников: Волонтеры (90 человек) *450 руб/сутки, Эксперты (15 человек) * 1200 руб/сутки, Семьи (30 семей по 3 человека) *3900 руб/сутки 1,228,500 руб.
Командировочные расходы для экспертов 297,500 руб.
Работа экспертов проекта 262,500 руб.
Приобретение белья, игрушек на время пребывания 12,000 руб.
Работа координатора проекта 60,000 руб.
Работа бухгалтера проекта 40,000 руб.
Расходы на организацию сбора денежных средств 33,860 руб.

Блог

Письма от родителей, столкнувшихся с синдромом Ретта

На «Школу для родителей, дети которых страдают синдромом Ретта» очень активно приходят заявки от семей со всей России и не только - из Пермского края, Екатеринбурга, Москвы, Казани, Самары, Тульской области, Югры, Белоруссии и Казахстана. Примечательно, что сбор средств на школу только идёт, и непонятна судьба всего проекта, так как сумма, необходимая для его реализации, очень крупная (более трёх миллионов рублей), но люди, столкнувшиеся с этой болезнью, уже стараются попасть на него. Совместно с Ассоциацией содействия больным синдромом Ретта мы публикуем сообщения родителей, которые выразили свою готовность в участии в «Школе». Сообщения, естественно, публикуются с согласия авторов. Мы позволили себе внести орфографические исправления, однако те моменты, где в письмах не указываются имена детей и город проживания, являются авторскими.

 

- Здравствуйте, я являюсь мамой ребенка с синдромом Ретта. И мы очень хотим принять участие в этом проекте. Дочке Л. на данный момент 6 лет, мы проживаем в г. N Пермского края. В прошлом году нам удалось побывать на конференции в Казани (Мировой конгресс по синдрому Ретта прошёл в столице Татарстана в 2016 году – прим. ред.) всей семьей, где Л. смогли посмотреть несколько зарубежных специалистов. Нам очень хотелось бы пообщаться с профессионалами еще раз по поводу данного заболевания.
С уважением, мама дочери с синдромом Ретта

Фотография с Мирового конгресса по синдрому Ретта в Казани / Источник: http://worldcongress2016.retts...


- Добрый день! Сегодня зашла на сайт Ассоциации и узнала о таком нужном и важном проекте как «Школа для родителей детей с синдромом Ретта». Нашей дочери С. 8 лет, нам бы очень хотелось принять участие в данном проекте. Прошу выслать анкету для заполнения.

- Здравствуйте! Меня зовут И. Я мама В., 8 июля исполнилось 3 годика. Проживаем в М. Синдром Ретта как предварительный диагноз был поставлен в начале сентября 2016. [Он] подтвердился в ноябре 2016 года. В феврале 2017-го мы лежали в НИИ педиатрии. Никаких особых руководств не получили. При необходимости могу выслать копии результатов анализов. Школа для родителей с синдромом Ретта мне очень нужна. Пока бьюсь в закрытые двери специалистов.


***

(Рассказ Светланы Верюгиной о своей дочери Алёне)

- Моя старшая дочь больна очень редким заболеванием - синдром Ретта.

В 1994 году Алёнка родилась маленьким кричащим комочком, весом всего 2 кг 700г. Кушала очень хорошо и в весе прибавляла замечательно. По всем физиологическим показателям, она соответствовала норме. Сидеть научилась в 5,5 месяцев, в 7,5 месяцев стояла в кроватке. При этом никогда не ползала и ближе к году ходила по стеночке, говоря «боюсь-боюсь». Игры и потешки доставляли много радости. Любила рассаживать кукол и кормить их, расчесывать. В 1 год 2 месяца появилось слово «куколка». В годик, когда проходили обязательное посещение всех специалистов, на мои опасения, что ребенок не ходит самостоятельно, врачи отвечали: «Она у вас полненькая, беспокоиться не надо - скоро пойдет».

В 1,5 года Алёна не пошла, а скорее побежала. Бегала сломя голову, падала, ударялась, опять бежала, чтобы везде успеть, посмотреть, потрогать. Не плакала много, только когда совсем больно. Вся наша семья была просто счастлива. Доченька была достаточно требовательной и хотела всеобщего внимания.

Фотография любезно предоставлена Светланой Верюгиной

1 год и 8 месяцев. Алёнка сидит и смотрит в одну точку, на мои слова не реагирует, взгляд совершенно пустой…Прошла неделя, Алёна не желает ходить, родных не видит и не замечает, не плачет, не кричит, смотрит куда-то и ни на что не реагирует. Это была катастрофа. О том, что мы никогда не увидим прежней Алёнушки, не могли даже предположить. Это был 1995 год, ни один врач не мог сказать, что происходит с доченькой. Через какое-то время остались только доченька, я, мои родители и мой брат. Мы каждый месяц куда-то ездили: Самара, Казань, Ленинград, Москва. Традиционная и нетрадиционная медицина-биоэнергетики, шаманы, лекари, экстрасенсы, колдуны. Алёна уже не могла говорить слова, выворачивала язык, руки, тело её не слушалось. Врачи наставили кучу диагнозов - каждый свой и все разные. Я никого не слушала, только и делала, что занималась с дочкой. Каждый день был расписан по минутам: гимнастика, занятия моторикой, массаж, нагрузка на ножки и ручки (мне казалось, если будет большая нагрузка, то навязчивые движения рук уйдут) обязательно изучение букв, складывание слов, ролевые игры, кукольный театр. Очень много всего, что сейчас делают в коррекционных садах. В три года врачи настаивали на инвалидности, но я ещё долго не могла с этим согласиться. Велась война, война по всем фронтам. В пять лет был поставлен диагноз - синдром Ретта (атипичная форма), так как у Алёнушки сохранились отдельные слова. Мир перевернулся. И Алёна чувствовала моё негодование. Она много кричала, почти не спала, была в большей степени напряжена, чем расслаблена. Появились эпилептические приступы.

Сейчас Алёнушке 23 года. Она такая кроткая, нежная, прекрасная. Очень любит общаться, улыбается. Перешла в 8 класс (индивидуально) и занимается с большим удовольствием. Настоящим праздником являются дальние поездки, так как можно много увидеть, узнать и познакомиться с новыми людьми. Алёна очень любит принимать гостей и ходить в гости, хотя это случается очень редко, к сожалению. Общается Алёнка больше на своём особенном языке, при этом взглядом рассказывает всё то, что не может выразить речью. Время идет, и в любой момент болезнь может принести большие неприятности. Хочется успеть дать дочке как можно больше. Мы её безумно любим!!

Фотография с Мирового конгресса по синдрому Ретта в Казани / Источник: http://worldcongress2016.retts...

Но последние три года я совершенно не могу никуда выйти, так как нанимать для Алёны няню очень дорого (по прейскуранту уход за тяжелобольным стоит 1 час минимум 150руб). Я не могу позволить себе не только поход по магазинам, но и элементарно прогуляться по набережной, присесть в кафе с друзьями и поговорить за чашкой кофе. Да, время действительно уходит, и я чувствую, как вместе с ним уходят мои силы. А отдохнуть и подкрепиться энергией нет возможности. Всех родителей, воспитывающих ребенка  с инвалидностью объединяет одно – они все сохранили ребенка в семье. Они беззаветно любят своего ребенка и переживают за него, посвящают всю свою жизнь, время и силы заботе о нем.    Эта привязанность между ребенком и родителями безусловна, глубока и бесценна – как для детей, так и для их родителей.

Чтобы такие семьи, как моя, могли и дальше отдавать ребенку свою любовь, время от времени им нужна передышка. Если у меня будет возможность оставлять мою Алёнушкой с надежным и добрым помощником три часа в день, я смогу ещё долгое время оставаться полной сил и заботиться о своей семье. Ведь детям нужна здоровая мама, а мужу полная сил и красоты жена.

Мы нуждаемся в Вашей помощи!!

(Фотография наверху материала- из личного архива Светланы Верюгиной)

Читать далее

Маленькая Лиза, окружённая Любовью

Лиза родилась, как и все девочки с синдромом Ретта, здоровой. «Никто нам не говорил, что она больна, не было каких-то внешних проявлений, что с её здоровьем происходит что-то неладное. Единственное - я, будучи психологом и зная тонкости развития ребёнка, насторожилась от того, что она была слишком спокойной…».

Любовь Белобородова родилась в многодетной семье священнослужителей.

- У мамы с папой нас девять. Я сама также замужем за священником. После окончания психологического факультета немного успела поработать педагогом-психологом в детском саду. Но потом родилась Лиза, и мне пришлось остаться дома. Совмещать работу и уход за ней было невозможно. У нас ещё есть второй ребёнок – София. Ей 4 года. Слава Богу с ней всё хорошо, - рассказывает мама Елизаветы.

- Однако где-то в четыре месяца я заметила, что она не переворачивается, хотя именно в этом возрасте дети должны делать это. Вслед за этим, как снежный ком, стали появляться проблемы – Лиза вовремя не села, вовремя не поползла. Потом прибавились всякие истории, связанные с эпилепсией. Бывало так, что Лиза очень плохо спала, кричала вплоть до рвоты. Каждый раз врачи находили какие-то объяснения и успокаивали меня. Меня саму это тормозило, я успокаивалась, хотя делать этого не следовало...

В неведении

- Лиза не требовала того, чтобы я держала её на руках, как многие другие груднички. Она могла спокойно пропускать свои кормления. Она была очень тихая. Все окружающие этому радовались, говорили мне, что в первый раз видят такого ребёнка: взяли на ручки - и хорошо, не взяли - и не надо, буду лежать в кроватке. Даже врачи на первых порах утверждали, что у Лизы спокойный темперамент, и в этом нет никакой проблемы, - говорит 27-летняя Любовь.

- Однако где-то в четыре месяца я заметила, что она не переворачивается, хотя именно в этом возрасте дети должны делать это. Вслед за этим, как снежный ком, стали появляться проблемы – Лиза вовремя не села, вовремя не поползла. Потом прибавились всякие истории, связанные с эпилепсией. Бывало так, что Лиза очень плохо спала, кричала вплоть до рвоты. Каждый раз врачи находили какие-то объяснения и успокаивали меня. Меня саму это тормозило, я успокаивалась, хотя делать этого не следовало. Следуя совету врачей, мы поменяли Лизе рацион питания, на первых порах это как будто бы помогло. Но потом стали возникать новые проблемы, мы снова пытались понять, что же с этим сделать. И только, когда Лизе исполнилось два года, мы попали к генетикам. Тогда-то я и узнала, что такое синдром Ретта. Нам сказали, что под большим вопросом, но заболевание похоже на синдром Ретта. Для подтверждения догадки следует сдать анализы. Сначала, когда ей сделали первый анализ, пришел ответ, что мутация не найдена, что нет никакого синдрома Ретта. Тогда я начала снова беспокоиться. Что же это вообще может быть, если не синдром Ретта? Потом мы поехали к другому генетику. Оказалось, что нам просто неправильно взяли анализ.

В итоге Любовь вместе с дочерью пересдала анализы – первоначальная догадка генетиков подтвердилась.

Любовь и Лиза на Мировом конгрессе по синдрому Ретта в Казани (2016 год) / Источник: http://worldcongress2016.rettsyndrome.ru/foto/

Ретткий ребёнок

Синдром Ретта - это тяжёлое неврологическое заболевание недегенеративного типа, останавливающее процесс развития ребёнка. Распространённым мнением является то, что эта болезнь поражает только девочек. Есть единичные случаи, когда синдромом Ретта страдают мальчики. На самом деле они подвержены этому заболеванию с такой же частотой, что и девочки, но появляются на этот свет уже мёртвыми. Дело в том, что болезнь основана на мутации генов – происходит дефект одной из Х-хромосом. У мальчиков одна Х-хромосома, поэтому болезнь очень часто не совместима с жизнью. У девочек две Х-хромосомы, а потому в их случае речь, как правило, не идёт о смерти.

Особенностью синдрома Ретта является то, что у детей происходит резкий регресс двигательной активности, который сопровождается множеством других нарушений здоровья. Одной из характерных черт заболевания выступает фаза её возникновения. Симптомы начинают проявляться не с момента рождения малыша, а потому предугадать загодя что-либо практически невозможно.

О синдроме Ретта не так хорошо осведомлены специалисты, о заболевании не пишут журналисты в отличие от, например, синдрома Дауна. С этой болезнью мало кто берётся работать. В такой ситуации задачи родителей становятся ещё более широкими, так как возникает необходимость самим продумать процесс реабилитации, понять, чем занять повседневную жизнь ребёнка, чтобы это была качественная жизнь, чтобы он рос и развивался

Когда синдром Ретта вступает в активную фазу своего развития, слабость поражает всё тело ребёнка, вследствие чего у него отсутствует интерес к происходящему – ни родители, ни игры не вселяют энтузиазма. Постепенно коленки перестают сгибаться, появляются проблемы с дыханием. Боль сковывает всё тело. Некоторые дети, страдающие синдромом Ретта, теряют навык хождения и перестают говорить. Ребёнок начинает совершать движения рук, которые напоминают их мытьё, постукивает пальцами. После десяти лет мозг перестаёт развиваться. Часто к этому возрасту дети, страдающие синдромом Ретта, уже не могут самостоятельно передвигаться – им нужна помощь посторонних. Им суждено пребывать в этом состоянии десятилетия. При этом для них жизненно важной является реабилитация, которая должна сопровождаться едва ли не ежедневной работой с соответствующими специалистами. Главное в этой ситуации – сохранить и по возможности развить психические и моторные навыки людей с синдромом Ретта.

- Когда нам рассказали про диагноз, у меня не было какого-то отчаяния, потому что я ждала того, чтобы состояние Лизы обрело наконец хоть какое-то название, - продолжает Любовь. – Правда, я совершенно не знала, куда идти, к кому обращаться. Когда мы узнали, что у Лизы синдром Ретта, у меня не было никакого отчаяния либо слёз. Просто я наконец стала вникать в суть проблемы, читать про само заболевание, чем заниматься с Лизой, как её лечить.

Одна из самых главных проблем, связанных с синдромом Ретта – это то, что заболевание не совсем известно в России. О нём не так хорошо осведомлены специалисты, о заболевании не пишут журналисты в отличие от, например, синдрома Дауна. С этой болезнью мало кто берётся работать. В такой ситуации задачи родителей становятся ещё более широкими, так как возникает необходимость самим продумать процесс реабилитации, понять, чем занять повседневную жизнь ребёнка, чтобы это была качественная жизнь, чтобы он рос и развивался. Из-за нехватки профессионалов родителям приходится подступаться к этим вопросам, возможно, с позиции дилетантов, но иначе в этой ситуации поступать не получается.

Примечательно то, как обстоит ситуация с синдромом Ретта за границей. Диагноз в западных медицинских центрах ставится, в самом худшем случае, к полугоду после того, как рождается ребёнок, тогда как в нашей стране диагностика выявляет синдром только к 2-6 годам (!). В России государство не ведёт практически никакой системной работы с людьми, страдающими этим редким и тяжёлым заболеванием. В отличие от стран Запада у нас нет домов отдельного сопровождаемого проживания, респисов, реабилитационных центров. Если в США, Израиле, европейских странах люди, страдающие от синдрома Ретта, живут до 60 лет, то в России в настоящее время самой старшей пациентке 22 года. Еще одну грань проблемы высвечивает то обстоятельство, что в нашей стране зарегистрировано только 360 человек, страдающих от этого заболевания. Нехитрые статистические расчёты показывают, что эти цифры занижены в десятки раз, поскольку, согласно уточнённым недавно данным, один случай заболевания синдромом Ретта приходится на каждые 15-20 тысяч девочек. В этой ситуации частой и едва ли не самой странной проблемой, с которой сталкиваются дети с синдромом Ретта и их родители, является нежелание официальных структур выдавать инвалидность ребенку. Казалось бы, болезнь редкая, системно с ней бороться государство не может, но даже в вопросах присуждения инвалидности родителям приходится бороться с бюрократической машиной.  

Сейчас, когда Лизе 7 лет, я понимаю, что нам надо полностью переделывать план реабилитации, добиваться того, чтобы туда включили нужные мне пункты, чтобы можно было чего-то добиться для дочери. Государство, к сожалению, не подсказывает, не помогает тебе как родителю.  Если ты новичок в этом, то тебе нужно в это погрузиться с головой, во всем этом разобраться. Прошло уже столько лет, но я только сейчас начинаю разбираться в каких-то тонкостях взаимоотношений с государством

- Слава Богу, каких-то проблем, связанных с получением инвалидности, лично у нас не было. После того, как у Лизы окончательно выявили сидром Ретта, мы пролежали в больнице какое-то время, после чего дочери предоставили инвалидность до 18 лет. Основные проблемы возникают по мере жизни, причём часто, когда ты совсем не предполагаешь столкнуться с ними. Встреча с разными государственными структурами чревата во многих случаях непониманием. Например, когда нам поставили диагноз, я вообще была не в курсе того, что нам понадобится. Например, возьмём ИПР - индивидуальную программу реабилитации ребёнка. Когда возникла необходимость заполнения этого важного документа, я не знала, что туда вписывать. Сейчас, когда Лизе 7 лет, я понимаю, что нам надо полностью переделывать план реабилитации, добиваться того, чтобы туда включили нужные мне пункты, чтобы можно было чего-то добиться для дочери. Государство, к сожалению, не подсказывает, не помогает тебе как родителю.  Если ты новичок в этом, то тебе нужно в это погрузиться с головой, во всем этом разобраться. Прошло уже столько лет, но я только сейчас начинаю разбираться в каких-то тонкостях взаимоотношений с государством, - подчёркивает Любовь. 

Любовь в рамках Мирового конгресса выступила с презентацией о том, как правильно организовать пространство вокруг ребёнка / Источник: http://worldcongress2016.rettsyndrome.ru/foto/

Без отчаяния и слёз

Любовь старается вести активный образ жизни не только в плане того, чтобы наполнить жизнь своего ребёнка интересными моментами, которые могли бы помочь её реабилитации, сделать её жизнь лучше, но и принимая активное участие в работе «Ассоциации содействия больным с синдромом Ретта». Основателями этой организации являются известная теннисистка Вера Звонарёва и Ольга Тимуца, которая своими усилиями по-настоящему открыла глаза отечественному медицинскому сообществу глаза на такое редкое заболевание, как синдром Ретта. Любовь старается не пропускать все события, которые организуются Ассоциацией, - форумы, конгрессы, конференции, выступая в них и в качестве спикера. В частности, во время Мирового конгресса по синдрому Ретта, который в 2016 году впервые прошёл в России, в Казани, Любовь выступила с презентацией о том, как правильно организовать пространство вокруг ребёнка.

На вопрос о том, как лучше справиться с ситуацией, когда ребёнок оказывается не по своей воле скованным заболеванием, Любовь отвечает предельно чётко.

- В первую очередь, нельзя ни в коем случае впадать в отчаяние, нельзя допустить того, чтобы человек закрывался в себе. Бывает, что беда пришла в дом, и люди боятся о ней рассказать, замыкаются в своём мире и перестают общаться с родственниками, друзьями. В этом смысле не стоит замыкаться на постигшем испытании, а наоборот следует вести более активный образ жизни - общаться с родителями, дети которых страдают от такого же заболевания, делать жизнь своего ребёнка интересной. В этом случае речь не идёт даже о том, чтобы искать, где бы там полечиться ему или ещё что-то в таком роде. Нельзя замыкаться лишь на одном лечении, следует продолжать социальную жизнь, чтобы дети в ней участвовали. На самом деле любая активность – это здорово. Даже походы в парк, где играют обычные дети, нужно обязательно практиковать. Так и ты никуда не пропадаешь, и ребёнок тоже участвует в какой-то социальной активности. Необходимо искать для себя какую-то отдушину, будь то в работе или хобби. Нужно радоваться пусть даже каким-то мелочам жизни, которые помогают держать себя в тонусе… Мне кажется, не будь я верующей, то мне было бы сложнее всё воспринять. Если воспринимаешь всё, а не только конкретно эту ситуацию, как волю Всевышнего, то жизнь рассматривается через совершенно иную перспективу. Раз тебе дан такой ребёнок, значит тебе дарованы силы, внутренние ресурсы выдержать всё это. Мы часто возим Лизу в храм, стараемся причащать её. Я считаю это большим плюсом в её жизни. Все те трудности, которые возникают на пути Лизы, мы преодолеваем их с поддержкой близких, в том числе и молитвенной. От этого действительно становится легче. Приходит понимание, что с Божьей помощью ты можешь одолеть любые препятствия. Безусловно, это помогает мне жить, без веры всё было бы значительно хуже и сложнее. 

Читать далее

Глаза – зеркало души: как больные с синдромом Ретта начинают новую жизнь

Дети, страдающие от синдрома Ретта, не в состоянии говорить, контролировать собственные руки для того, чтобы как-то выстраивать коммуникацию с окружающими людьми. Научно-технический прогресс, хоть и не способен решить насущных проблем человечества, вместе с тем помогает немного улучшить непростую ситуацию, в которой оказываются дети с редкими тяжелыми заболеваниями.

О проблеме людей, страдающих синдромом Ретта, говорят мало. Это связано не только с тем, что заболевание отнесено к статусу редких, но и со стремлением большинства людей не замечать проблем и «не травмировать психику». Между тем, о проблеме нужно не только говорить, но и решать её. Пока в России громоздкая бюрократическая структура тяжело откликается на нужды не самой многочисленной категории граждан, которые соприкасаются с синдромом Ретта, на Западе активно развиваются технологии, позволяющие этим детям социализироваться и получать образование. В подобном колоссальном шаге вперёд не малую роль сыграла не только культура соучастия и благотворительности, но и развитие современных технологий, которые по-настоящему меняют жизнь тех, кто столкнулся с синдромом Ретта, к лучшему.

Взгляд является единственным средством коммуникации с внешним миром для людей, страдающих от наличия синдрома Ретта
Источник: https://www.rettsyndrome.org/a...

Болезнь, которая даёт о себе знать после года с момента появления человека на этот свет, останавливает его развитие, из-за чего он не может полноценно разговаривать и вести какую бы то ни было деятельность. Специалисты посвятили десятилетия, чтобы понять, как именно помочь детям, жизнь которых будет явно не как у всех. Ответ на непростую задачу был найден - он был спрятан во взгляде.

Не будет преувеличением сказать, что взгляд является единственным средством коммуникации с внешним миром для людей, страдающих от наличия синдрома Ретта. Глаза тесно связаны с мозгом человека таким образом, что их движения и взгляд обеспечивают непосредственную информацию об активности мозга и познавательной деятельности. Люди воспринимают окружающий мир через фиксацию объектов. Чем более усложнёнными и интересными являются вещи вокруг, тем более сосредоточенный взгляд направляется в их сторону. Соответственно, и мозговая активность в этот момент становится ещё сильнее. Знание этих элементарных особенностей зрительной системы человека позволило по-новому взглянуть на перспективы людей, страдающих синдромом Ретта.

Изобретение шведских разработчиков, получившее название «Тоби», представляет собой компьютер, который реагирует на взгляд человека. Камера фокусируется на одном или сразу двух глазах, после чего записывает их движение, анализируя реакцию взгляда на разнообразные стимулы

С 2005 года разработчики и учёные в области медицины активно работают над технологией, которая позволила бы людям с этим заболеванием общаться с внешним миром посредством глаз – говорить, отправлять сообщения по электронной почте, просматривать страницы в Интернете и заниматься другими видами деятельности. Наиболее широко распространённым подходом к решению этой задачи стало использование специальных дорожек для глаза, основанных на видеоизображении. Одним из устройств, которое стало настоящим открытием, для всех, кто страдает от синдрома Ретта, стал специальный коммуникативный прибор, позволяющий родителям понять, что хочет сказать их чадо.

Источник: http://teachinglearnerswithmul...

Изобретение шведских разработчиков, получившее название «Тоби», представляет собой компьютер, который реагирует на взгляд человека. Камера фокусируется на одном или сразу двух глазах, после чего записывает их движение, анализируя реакцию взгляда на разнообразные стимулы. Специальные глазные трэкеры используют контрастность для фиксации в самом центре зрачка и инфракрасный свет для отражения роговицы. Вектор между этими элементами глаза высчитывает пересечение взгляда с поверхностью устройства. Это позволяет компьютеру определять, куда смотрит человек.  Посредством этого контакта с «умной машиной» появляется возможность понять, какие именно эмоции испытывает человек и каковы его мысли в настоящий момент. В отличие от устройств с сенсорным экраном, которые действуют на основе ввода информации посредством прикосновений к экрану, «Тоби» работает через считывание движения сетчатки человеческого глаза. Если совсем упрощать принцип работы, то получается так, что человек смотрит на какую-то иконку на экране, после чего компьютер выдает слово, обозначающее предмет внимания.

Цены на эти приборы для родителей из России явно не из категории бюджетных – от 1 тысяч евро. При этом есть существенные проблемы, связанные с доставкой подобных устройств в Россию, и необходимостью в некоторых случаях помощи со стороны технических специалистов

Благодаря подобным техническим устройствам люди, страдающие от синдрома Ретта, получают реальную возможность выражать свои желания и нужды. Прибор по-настоящему позволяет узнать родителям своих детей. Кроме того, значительно улучшаются условия, в которых специалисты в области медицины могут оказывать необходимую помощь. На Западе подобные революционные устройства позволяют детям с синдромом Ретта ходить в школу и получать полноценное образование. Помимо этого, они успешно выстраивают коммуникацию с близкими и сверстниками.

Источник: https://twitter.com/girlpower2...

Однако цены на эти приборы для родителей из России явно не из категории бюджетных – от 1 тысяч евро. При этом есть существенные проблемы, связанные с доставкой подобных устройств в Россию, и необходимостью в некоторых случаях помощи со стороны технических специалистов. Между тем, в конце прошлого года на страницах портала екатеринбургского благотворительного фонда «Фонд Ройзмана» появилась информация о том, как семилетней Маше неравнодушные люди сразу из нескольких стран помогли приобрести и доставить устройство «Тоби» домой в Екатеринбург. Теперь девочка готовится к поступлению в школу.

Последний пример примечателен не только положительной ролью кооперации людей, представляющих разные культуры (деньги на покупку устройства собирались силами итальянского благотворительного фонда, а доставка в Россию стала возможна после того, как он попал в руки нашей соотечественницы, живущей в Лондоне), но и тем, как современные технологии позволяют в быстрые сроки значительно улучшить положение детей с синдромом Ретта и их родителей. С учётом нынешнего характера прогресса в области науки и техники стоит ожидать, что устройства, обеспечивающие коммуникацию, будут развиваться дальше, а люди с этим заболеванием смогут чувствовать себя как в обществе, так и в повседневной жизни значительно лучше.    

Читать далее

Мы не знаем, что делать с вашим ребёнком

«До года Катя развивалась нормально, начинала говорить, делала первые шаги. Светлый ребенок, она была центром внимания всей семьи. Нам было 24 года, когда мы вдруг начали понимать, что что-то происходит не так».

Лучшее время, полное надежд, устремленности и амбиций, когда кажется, что можно достучаться до любых дверей и реализовать самые дерзкие мечты. Именно в такой момент судьба свела Ольгу Тимуцу и её супруга с ситуацией, которая у всех вызывает серьёзный страх, а тех, кого касается, ввергает в глубокий шок. 


Почему мой ребёнок?

- Мы молодые родители. Катя у нас первый ребенок. Когда она родилась, нам было по 23 года. Мы женились, учились на факультете журналистики и социологии Казанского университета, параллельно работали. Были активными, вели здоровый образ жизни. Беременность проходила совершенно нормально. Ничто абсолютно не указывало на то, что будут какие-то проблемы. Первый год Кати тоже был достаточно спокойным, пока невролог в поликлинике аккуратно не намекнул, что с ребенком что-то не так. Но даже он не мог точно сказать, в чём заключается проблема. Это уже при прошествии времени мы осознали неотвратимость заболевания – синдром Ретта.

Катя - дочь Ольги Тимуцы


Синдром Ретта представляет собой неврологическое заболевание недегенеративного характера, которое останавливает развитие человека в детском возрасте. В подавляющем большинстве случаев эта болезнь поражает девочек. Синдром характеризуется тем, что у детей происходит регресс моторной активности и нарастают множественные нарушения здоровья и развития. Заболевание основано на генной мутации, которая связана с дефектом одной из Х-хромосом у девочек (у мальчиков одна Х-хромосома, именно поэтому в их случае болезнь часто не совместима с жизнью). В период регресса слабость поражает всё тело малыша, из-за чего у него нет какого-либо интереса к происходящему вокруг – родителям, играм. Колени перестают сгибаться, маленькое тело охватывают судороги, ребёнку становится тяжело дышать. Он начинает кричать от боли, плакать. Постепенно ребёнок и вовсе перестаёт ходить и говорить, если до начальной стадии развития болезни малыш это делал. В это же время начинаются характерные движения рук, напоминающие их мытьё, постукивание, перебирание пальцев. Появляется раскачивающаяся походка. Мозг ребёнка перестаёт развиваться к 11-12 годам. К этому времени страдающий от синдрома Ретта ребёнок практически полностью утрачивает способности самостоятельно передвигаться и всегда нуждается в посторонней помощи. Находиться в таком безнадёжном состоянии ему суждено десятки лет. Люди, страдающие синдромом Ретта, нуждаются в реабилитации и практически в ежедневной работе со специалистом, задача которого заключается в сохранении и развитии двигательных и психических навыков у пациентов. Особенностью болезни является и то, что её проявление начинается не с рождения ребёнка, предугадать что-либо заранее невозможно. Родители практически всегда ничего не подозревают, строят планы, радуются маленьким успехам своих чад, как внезапно наступает шок.

 - Для меня это было сложно. Когда с утра встаешь, знаешь, что тебе надо идти на работу. Ты направляешься туда, но после возвращения понимаешь, что день прожит, работа как-то сделана, но при этом ты как будто бы не и помнишь, что было в этот момент. Тогда хотелось все забросить и заниматься только спасением родного ребенка. Близкие говорили о необходимости продолжения карьеры. Но по-настоящему услышать это, принять было крайне трудно. Мучили вопросы. Как с этим жить? Как оценить ситуацию? Как понять, почему мне это дано, а не кому-то другому? Почему это с моим ребенком происходит? -  вспоминает Ольга.

Моей собеседнице тяжело говорить, когда приходится вспоминать о событиях 20-летней давности. Возвращение в те времена, осознание того, сколько всего было пережито, - все это затрагивает душевные раны любящей матери, которые охарактеризовать словом «былые» не получается до сих пор.

Проблемы со здоровьем ребенка практически всегда оборачиваются тяжелым стрессовым состоянием родителей.  Психологи подробно исследовали особенности этой ситуации. Ее последствия, к сожалению, часто бывают весьма печальными – распад семьи, продолжительная депрессия, отсутствие карьерных перспектив, социальная отчужденность. К счастью, Ольге удалось избежать этого. Помогли семья и близкие друзья.

 - Для меня это было сложно. Когда с утра встаешь, знаешь, что тебе надо идти на работу. Ты направляешься туда, но после возвращения понимаешь, что день прожит, работа как-то сделана, но при этом ты как будто бы не и помнишь, что было в этот момент. Тогда хотелось все забросить и заниматься только спасением родного ребенка. Близкие говорили о необходимости продолжения карьеры. Но по-настоящему услышать это, принять было крайне трудно. Мучили вопросы. Как с этим жить? Как оценить ситуацию? Как понять, почему мне это дано, а не кому-то другому? Почему это с моим ребенком происходит? -  вспоминает Ольга.

Ситуация усугублялась тем, что в 90-е годы в России практически ничего не было известно о синдроме Ретта. Семье Ольги и её друзьям приходилось по крупинкам собирать информацию о заболевании и реабилитации. Одновременно с этим происходила работа по распространению этих сведений через поликлиники, семинары-встречи с врачами.


Кому-то не все равно

Личная история Ольги, борьба её семьи за то, чтобы как-то облегчить состояние Кати, тесно переплетены с желанием и реальными действиями по улучшению положения всех людей, страдающих от этого заболевания в нашей стране. В последние годы в России стали более частыми дискуссии о системном характере благотворительной деятельности, которая, в отличие от адресной помощи нуждающимся, способствует развитию гражданского общества и реализации значимых общественных инициатив. Появившаяся в 2011 году при поддержке известной теннисистки Веры Звонарёвой «Ассоциация содействия больным с синдромом Ретта» занимается как раз системной работой, которая направлена на решение важной социальной проблемы. Однако небольшой характер организации находит своё отражение в нехватке ресурсов – финансовых и кадровых.

- Все это трудно, потому что для нас это общественная нагрузка, неоплачиваемая, она занимает наше время. За 20 лет, как Кате поставили диагноз, пока не нашлось ни одного родителя, который желал бы, условно говоря, занять мое место и взять часть нагрузки. Часто попадаются родители, при разговоре с которыми прямо чувствуешь, как они тебя не слышат, они настолько погружены в свое горе и просто хотят найти подтверждение своим надеждам, что заболевание можно излечить. Они не хотят понимать, что это с их ребенком на всю жизнь, что надо будет менять что-то, адаптироваться к этому, одновременно помогая ребенку сохранить те навыки, которые у него остались после регресса. Родители сильно сосредоточены на помощи своему ребенку, и они не готовы брать ответственность за общественные работы.

Активное участие в жизни организации принимает бронзовый призёр Пекинской Олимпиады Вера Звонарёва, узнавшая о существовании синдрома Ретта после работы с французским спортивным физиотерапевтом, дочь которого страдала от этого заболевания. Будучи неравнодушным человеком, Вера заинтересовалась, приняла участие в благотворительной акции в США, о которой была размещена информация на её личном сайте.

- Я оставила сообщение на форуме её личного сайта, где пишут фанаты. Написала, что, к сожалению, в России нет организации, которая помогала бы детям с синдромом Ретта, а вы участвуете в акциях по их поддержке. В сообщении я также указала свой телефон. И вот на следующий день после очередных соревнований, Вера мне позвонила и сказала, что она готова продолжить общение, сразу обозначила свою позицию помогать детям в России. Без ее помощи вообще не было бы сдвига в первые два года в плане привлечения внимания к проблеме. Вера присутствует на всех мероприятиях, приобщает к проблеме других спортсменов, например, Елену Дементьеву. Для нашего аукциона в пользу «Ассоциации содействия больным синдромом Ретта» Рафаэль Надаль отдал свои кроссовки, Елена Дементьева - свою ракетку, Мария Шарапова - бандану.

О наличии у ребёнка синдрома Ретта в иностранных медицинских центрах можно узнать, в худшем случае, к 6 месяцам, тогда как в России диагностика позволяет выявить заболевание только к 2-6 годам (!). Системная работа с пациентами в США, Европе, Израиле приводит к тому, что люди с синдромом Ретта живут до 55-60 лет. Для них существуют специальные учреждения – дома отдельного сопровождаемого проживания, респисы, реабилитационные центры. В нашей стране самым старшим пациенткам сейчас за 22 года. В лучшем случае за ними следят родители, которым часто тяжело рассчитывать на поддержку со стороны государственных структур и общественных организаций. В худшем – их ждёт интернат для умственно отсталых.

Отношения с Левиафаном

Отдельной и едва ли не самой сложной задачей являются взаимоотношения с государством. Переписка ведётся с федеральными министерствами (здравоохранения, образования). Чиновники нашли весьма интересный приём – они подробно, по пунктам отвечают на письма, но содержательно это всё - не более чем отписка. 

- Мы говорим о том, что нет ни одного центра в России. Нам в ответ пишут, что в Москве можно сделать диагностику и обследоваться. Но ни в каком именно центре это возможно сделать, ни о цене за все это, ни о том, почему только в Москве можно продиагностироваться, не сообщают… У нас 8 федеральных округов, 83 субъекта. Я не знаю, как мне привезти семью с Камчатки. В этом случае легче показать ребёнка в Японии. Или, например, мы пишем, что в России не проводятся исследования синдрома Ретта, а ведь каждый родитель имеет право требовать от правительства финансирования научного изучения болезни, ведь мы все платим налоги, -  сетует Ольга. В последнем случае ответы-отписки со стороны министерств носят и вовсе трагикомичный характер:

- Мы отправляем вопрос о том, почему наши ученые не занимаются поисками средств от болезни, хотя успешные исследования в этом направлении делаются в Австралии, США, Западной Европе. Уже прошла вторая стадия испытаний лекарства, учёные находятся на третьей – завершающей - стадии. Россия как будто находится в стороне от всех этих процессов. Нам отвечают, что и у нас ведётся научная работа в этом направлении. И пишут ровно о том самом исследовании, на которое финансы нашла наша организация!


О том, как тяжело выстраивать отношения с бюрократическим аппаратом маленькой некоммерческой организации, которая фактически в одиночку пытается сдвинуть дело с мёртвой точки, красноречиво свидетельствуют статистические данные. О наличии у ребёнка синдрома Ретта в иностранных медицинских центрах можно узнать, в худшем случае, к 6 месяцам, тогда как в России диагностика позволяет выявить заболевание только к 2-6 годам (!). Системная работа с пациентами в США, Европе, Израиле приводит к тому, что люди с синдромом Ретта живут до 55-60 лет. Для них существуют специальные учреждения – дома отдельного сопровождаемого проживания, респисы, реабилитационные центры. В нашей стране самым старшим пациенткам сейчас за 22 года. В лучшем случае за ними следят родители, которым часто тяжело рассчитывать на поддержку со стороны государственных структур и общественных организаций. В худшем – их ждёт интернат для умственно отсталых. В 2016 году в рамках программы перспективных исследований неврологических болезней Конгресс США одобрил выделение 278 миллионов долларов на изучение и поиск лекарства против синдрома Ретта. В нашей стране 600 000 рублей удалось привлечь для исследований «Ассоциацией содействия больным синдромом Ретта» в 2012 – 2014 годах. Еще одну грань проблемы высвечивает тот факт, что в России зарегистрировано лишь 360 человек, страдающих от этого заболевания. Нехитрые статистические расчёты показывают, что эти цифры занижены раз в десять, поскольку, согласно уточнённым недавно данным, один случай заболевания синдромом Ретта приходится на каждые 15-20 тысяч девочек.

В плане поиска взаимопонимания с чиновниками отношения «Ассоциации содействия больным с синдромом Ретта» с региональной властью носят иной характер. Прошедший в прошлом году в Казани мировой конгресс, посвящённый синдрому Ретта, стал возможен благодаря поддержке со стороны Республики. Однако это частный случай, редкое исключение из горького правила. Более серьезные вопросы, связанные с финансированием исследований, строительством реабилитационных центров, созданием специальной образовательной системы, решить на уровне субъекта федерации невозможно, здесь необходима воля федеральной власти, которая пока глуха к просьбам родителей детей, страдающих редким заболеванием.

Ещё одной большой проблемой является информирование семей и специалистов. До сих пор в разных уголках страны семьи, столкнувшиеся с синдромом Ретта, слышат от врачей слова о том, что они не знают, что делать с ребенком. Специалисты не могут поставить диагноз, что зачастую обусловлено отсутствием необходимой квалификации. Эта проблема также носит системный характер и закономерно вытекает из общей неустроенности сферы здравоохранения.

Тот факт, что пока людей с синдромом Ретта нельзя по-настоящему вылечить, не означает, что им нельзя никак помочь. Иностранный опыт показывает, что их положение может существенно улучшиться, если создать систему реабилитации и обучения, поддерживаемую компетентными специалистами. «Ассоциация по содействию больным с синдромом Ретта» нуждается в поддержке со стороны граждан. Проводимые организацией исследовательские, информационные и консультационные работы направлены на то, чтобы помочь детям и их родителям справиться с настигшей их бедой. Даже самое небольшое систематическое пожертвование способно облегчить страдания детей. Особенность синдрома Ретта такова, что его возникновение можно сравнить с игрой в лотерею. Пагубная мутация может затронуть ребёнка любых, даже самых здоровых родителей. Никто не имеет гарантий, что такое не произойдёт с его детьми либо внуками.

(Все фотографии предоставлены Ольгой Тимуцей)

Читать далее

Казань, Татарстан

Собрано средств, руб
34,572.56

цель, руб
3,419,360
осталось
25 дней
в рейтинге
4
Поддержали
61
Помочь