Назад

Мы не знаем, что делать с вашим ребёнком

Инициатива Школа родителей
Собрано 38 130,08 РУБ
Цель 3 419 360 РУБ
Общество

«До года Катя развивалась нормально, начинала говорить, делала первые шаги. Светлый ребенок, она была центром внимания всей семьи. Нам было 24 года, когда мы вдруг начали понимать, что что-то происходит не так».

Лучшее время, полное надежд, устремленности и амбиций, когда кажется, что можно достучаться до любых дверей и реализовать самые дерзкие мечты. Именно в такой момент судьба свела Ольгу Тимуцу и её супруга с ситуацией, которая у всех вызывает серьёзный страх, а тех, кого касается, ввергает в глубокий шок. 


Почему мой ребёнок?

- Мы молодые родители. Катя у нас первый ребенок. Когда она родилась, нам было по 23 года. Мы женились, учились на факультете журналистики и социологии Казанского университета, параллельно работали. Были активными, вели здоровый образ жизни. Беременность проходила совершенно нормально. Ничто абсолютно не указывало на то, что будут какие-то проблемы. Первый год Кати тоже был достаточно спокойным, пока невролог в поликлинике аккуратно не намекнул, что с ребенком что-то не так. Но даже он не мог точно сказать, в чём заключается проблема. Это уже при прошествии времени мы осознали неотвратимость заболевания – синдром Ретта.

Катя - дочь Ольги Тимуцы


Синдром Ретта представляет собой неврологическое заболевание недегенеративного характера, которое останавливает развитие человека в детском возрасте. В подавляющем большинстве случаев эта болезнь поражает девочек. Синдром характеризуется тем, что у детей происходит регресс моторной активности и нарастают множественные нарушения здоровья и развития. Заболевание основано на генной мутации, которая связана с дефектом одной из Х-хромосом у девочек (у мальчиков одна Х-хромосома, именно поэтому в их случае болезнь часто не совместима с жизнью). В период регресса слабость поражает всё тело малыша, из-за чего у него нет какого-либо интереса к происходящему вокруг – родителям, играм. Колени перестают сгибаться, маленькое тело охватывают судороги, ребёнку становится тяжело дышать. Он начинает кричать от боли, плакать. Постепенно ребёнок и вовсе перестаёт ходить и говорить, если до начальной стадии развития болезни малыш это делал. В это же время начинаются характерные движения рук, напоминающие их мытьё, постукивание, перебирание пальцев. Появляется раскачивающаяся походка. Мозг ребёнка перестаёт развиваться к 11-12 годам. К этому времени страдающий от синдрома Ретта ребёнок практически полностью утрачивает способности самостоятельно передвигаться и всегда нуждается в посторонней помощи. Находиться в таком безнадёжном состоянии ему суждено десятки лет. Люди, страдающие синдромом Ретта, нуждаются в реабилитации и практически в ежедневной работе со специалистом, задача которого заключается в сохранении и развитии двигательных и психических навыков у пациентов. Особенностью болезни является и то, что её проявление начинается не с рождения ребёнка, предугадать что-либо заранее невозможно. Родители практически всегда ничего не подозревают, строят планы, радуются маленьким успехам своих чад, как внезапно наступает шок.

 - Для меня это было сложно. Когда с утра встаешь, знаешь, что тебе надо идти на работу. Ты направляешься туда, но после возвращения понимаешь, что день прожит, работа как-то сделана, но при этом ты как будто бы не и помнишь, что было в этот момент. Тогда хотелось все забросить и заниматься только спасением родного ребенка. Близкие говорили о необходимости продолжения карьеры. Но по-настоящему услышать это, принять было крайне трудно. Мучили вопросы. Как с этим жить? Как оценить ситуацию? Как понять, почему мне это дано, а не кому-то другому? Почему это с моим ребенком происходит? -  вспоминает Ольга.

Моей собеседнице тяжело говорить, когда приходится вспоминать о событиях 20-летней давности. Возвращение в те времена, осознание того, сколько всего было пережито, - все это затрагивает душевные раны любящей матери, которые охарактеризовать словом «былые» не получается до сих пор.

Проблемы со здоровьем ребенка практически всегда оборачиваются тяжелым стрессовым состоянием родителей.  Психологи подробно исследовали особенности этой ситуации. Ее последствия, к сожалению, часто бывают весьма печальными – распад семьи, продолжительная депрессия, отсутствие карьерных перспектив, социальная отчужденность. К счастью, Ольге удалось избежать этого. Помогли семья и близкие друзья.

 - Для меня это было сложно. Когда с утра встаешь, знаешь, что тебе надо идти на работу. Ты направляешься туда, но после возвращения понимаешь, что день прожит, работа как-то сделана, но при этом ты как будто бы не и помнишь, что было в этот момент. Тогда хотелось все забросить и заниматься только спасением родного ребенка. Близкие говорили о необходимости продолжения карьеры. Но по-настоящему услышать это, принять было крайне трудно. Мучили вопросы. Как с этим жить? Как оценить ситуацию? Как понять, почему мне это дано, а не кому-то другому? Почему это с моим ребенком происходит? -  вспоминает Ольга.

Ситуация усугублялась тем, что в 90-е годы в России практически ничего не было известно о синдроме Ретта. Семье Ольги и её друзьям приходилось по крупинкам собирать информацию о заболевании и реабилитации. Одновременно с этим происходила работа по распространению этих сведений через поликлиники, семинары-встречи с врачами.


Кому-то не все равно

Личная история Ольги, борьба её семьи за то, чтобы как-то облегчить состояние Кати, тесно переплетены с желанием и реальными действиями по улучшению положения всех людей, страдающих от этого заболевания в нашей стране. В последние годы в России стали более частыми дискуссии о системном характере благотворительной деятельности, которая, в отличие от адресной помощи нуждающимся, способствует развитию гражданского общества и реализации значимых общественных инициатив. Появившаяся в 2011 году при поддержке известной теннисистки Веры Звонарёвой «Ассоциация содействия больным с синдромом Ретта» занимается как раз системной работой, которая направлена на решение важной социальной проблемы. Однако небольшой характер организации находит своё отражение в нехватке ресурсов – финансовых и кадровых.

- Все это трудно, потому что для нас это общественная нагрузка, неоплачиваемая, она занимает наше время. За 20 лет, как Кате поставили диагноз, пока не нашлось ни одного родителя, который желал бы, условно говоря, занять мое место и взять часть нагрузки. Часто попадаются родители, при разговоре с которыми прямо чувствуешь, как они тебя не слышат, они настолько погружены в свое горе и просто хотят найти подтверждение своим надеждам, что заболевание можно излечить. Они не хотят понимать, что это с их ребенком на всю жизнь, что надо будет менять что-то, адаптироваться к этому, одновременно помогая ребенку сохранить те навыки, которые у него остались после регресса. Родители сильно сосредоточены на помощи своему ребенку, и они не готовы брать ответственность за общественные работы.

Активное участие в жизни организации принимает бронзовый призёр Пекинской Олимпиады Вера Звонарёва, узнавшая о существовании синдрома Ретта после работы с французским спортивным физиотерапевтом, дочь которого страдала от этого заболевания. Будучи неравнодушным человеком, Вера заинтересовалась, приняла участие в благотворительной акции в США, о которой была размещена информация на её личном сайте.

- Я оставила сообщение на форуме её личного сайта, где пишут фанаты. Написала, что, к сожалению, в России нет организации, которая помогала бы детям с синдромом Ретта, а вы участвуете в акциях по их поддержке. В сообщении я также указала свой телефон. И вот на следующий день после очередных соревнований, Вера мне позвонила и сказала, что она готова продолжить общение, сразу обозначила свою позицию помогать детям в России. Без ее помощи вообще не было бы сдвига в первые два года в плане привлечения внимания к проблеме. Вера присутствует на всех мероприятиях, приобщает к проблеме других спортсменов, например, Елену Дементьеву. Для нашего аукциона в пользу «Ассоциации содействия больным синдромом Ретта» Рафаэль Надаль отдал свои кроссовки, Елена Дементьева - свою ракетку, Мария Шарапова - бандану.

О наличии у ребёнка синдрома Ретта в иностранных медицинских центрах можно узнать, в худшем случае, к 6 месяцам, тогда как в России диагностика позволяет выявить заболевание только к 2-6 годам (!). Системная работа с пациентами в США, Европе, Израиле приводит к тому, что люди с синдромом Ретта живут до 55-60 лет. Для них существуют специальные учреждения – дома отдельного сопровождаемого проживания, респисы, реабилитационные центры. В нашей стране самым старшим пациенткам сейчас за 22 года. В лучшем случае за ними следят родители, которым часто тяжело рассчитывать на поддержку со стороны государственных структур и общественных организаций. В худшем – их ждёт интернат для умственно отсталых.

Отношения с Левиафаном

Отдельной и едва ли не самой сложной задачей являются взаимоотношения с государством. Переписка ведётся с федеральными министерствами (здравоохранения, образования). Чиновники нашли весьма интересный приём – они подробно, по пунктам отвечают на письма, но содержательно это всё - не более чем отписка. 

- Мы говорим о том, что нет ни одного центра в России. Нам в ответ пишут, что в Москве можно сделать диагностику и обследоваться. Но ни в каком именно центре это возможно сделать, ни о цене за все это, ни о том, почему только в Москве можно продиагностироваться, не сообщают… У нас 8 федеральных округов, 83 субъекта. Я не знаю, как мне привезти семью с Камчатки. В этом случае легче показать ребёнка в Японии. Или, например, мы пишем, что в России не проводятся исследования синдрома Ретта, а ведь каждый родитель имеет право требовать от правительства финансирования научного изучения болезни, ведь мы все платим налоги, -  сетует Ольга. В последнем случае ответы-отписки со стороны министерств носят и вовсе трагикомичный характер:

- Мы отправляем вопрос о том, почему наши ученые не занимаются поисками средств от болезни, хотя успешные исследования в этом направлении делаются в Австралии, США, Западной Европе. Уже прошла вторая стадия испытаний лекарства, учёные находятся на третьей – завершающей - стадии. Россия как будто находится в стороне от всех этих процессов. Нам отвечают, что и у нас ведётся научная работа в этом направлении. И пишут ровно о том самом исследовании, на которое финансы нашла наша организация!


О том, как тяжело выстраивать отношения с бюрократическим аппаратом маленькой некоммерческой организации, которая фактически в одиночку пытается сдвинуть дело с мёртвой точки, красноречиво свидетельствуют статистические данные. О наличии у ребёнка синдрома Ретта в иностранных медицинских центрах можно узнать, в худшем случае, к 6 месяцам, тогда как в России диагностика позволяет выявить заболевание только к 2-6 годам (!). Системная работа с пациентами в США, Европе, Израиле приводит к тому, что люди с синдромом Ретта живут до 55-60 лет. Для них существуют специальные учреждения – дома отдельного сопровождаемого проживания, респисы, реабилитационные центры. В нашей стране самым старшим пациенткам сейчас за 22 года. В лучшем случае за ними следят родители, которым часто тяжело рассчитывать на поддержку со стороны государственных структур и общественных организаций. В худшем – их ждёт интернат для умственно отсталых. В 2016 году в рамках программы перспективных исследований неврологических болезней Конгресс США одобрил выделение 278 миллионов долларов на изучение и поиск лекарства против синдрома Ретта. В нашей стране 600 000 рублей удалось привлечь для исследований «Ассоциацией содействия больным синдромом Ретта» в 2012 – 2014 годах. Еще одну грань проблемы высвечивает тот факт, что в России зарегистрировано лишь 360 человек, страдающих от этого заболевания. Нехитрые статистические расчёты показывают, что эти цифры занижены раз в десять, поскольку, согласно уточнённым недавно данным, один случай заболевания синдромом Ретта приходится на каждые 15-20 тысяч девочек.

В плане поиска взаимопонимания с чиновниками отношения «Ассоциации содействия больным с синдромом Ретта» с региональной властью носят иной характер. Прошедший в прошлом году в Казани мировой конгресс, посвящённый синдрому Ретта, стал возможен благодаря поддержке со стороны Республики. Однако это частный случай, редкое исключение из горького правила. Более серьезные вопросы, связанные с финансированием исследований, строительством реабилитационных центров, созданием специальной образовательной системы, решить на уровне субъекта федерации невозможно, здесь необходима воля федеральной власти, которая пока глуха к просьбам родителей детей, страдающих редким заболеванием.

Ещё одной большой проблемой является информирование семей и специалистов. До сих пор в разных уголках страны семьи, столкнувшиеся с синдромом Ретта, слышат от врачей слова о том, что они не знают, что делать с ребенком. Специалисты не могут поставить диагноз, что зачастую обусловлено отсутствием необходимой квалификации. Эта проблема также носит системный характер и закономерно вытекает из общей неустроенности сферы здравоохранения.

Тот факт, что пока людей с синдромом Ретта нельзя по-настоящему вылечить, не означает, что им нельзя никак помочь. Иностранный опыт показывает, что их положение может существенно улучшиться, если создать систему реабилитации и обучения, поддерживаемую компетентными специалистами. «Ассоциация по содействию больным с синдромом Ретта» нуждается в поддержке со стороны граждан. Проводимые организацией исследовательские, информационные и консультационные работы направлены на то, чтобы помочь детям и их родителям справиться с настигшей их бедой. Даже самое небольшое систематическое пожертвование способно облегчить страдания детей. Особенность синдрома Ретта такова, что его возникновение можно сравнить с игрой в лотерею. Пагубная мутация может затронуть ребёнка любых, даже самых здоровых родителей. Никто не имеет гарантий, что такое не произойдёт с его детьми либо внуками.

(Все фотографии предоставлены Ольгой Тимуцей)